ポルフィリン症代謝障害友の会「さくら友の会」

2011.08.10 Wednesday

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2011.08.09 Tuesday

2011.7.31　ポルフィリン症市民講座　レポート③皮膚型／上出先生

皮膚型ポルフィリン症のについては、東京慈恵医科大学の上出先生がお話しくださいました。（文章はスライドから文章に起こしたものです。）

①赤血球プロトポルフィリンの値
・各自異なるが一生ほぼ一定
・その値により光線過敏症状の軽重あり

1000μｇ／dlPBC以下：ほとんど症状を生じない
1000～5000：数時間曝露、連日曝露で症状出現
5000以上：短時間曝露で症状生じる、肝障害に厳重注意

・日光曝露で皮膚症状が出ると、プロトポルフィリン値も上がり、肝障害を起こす

②光線防御方針
・なるべく普通の学校生活、家庭生活を送ることを第一に考える
・学校での屋外活動が要注意
・教育機関への適切な情報提供、指導
・思春期では親の言うことを聞かなくなる
・成人期以降は、自分で光線防御を考慮した生活を選択できる
・過剰な防御に陥らないよう指導する
・特に色素性乾皮症と混同しないよう
・曝露中にヒリヒリしない程度を目安

③光線防御対策
・日焼け止めの効果は限定的である
・衣類による防御を主体とする―光線防御グッズが他種類ある。屋外での水泳ではラッシュガード着用
・メラニンが有効な防御―症状が軽い場合は、日焼け止めを使わず、むしろ紫外線でサンタンを得る方がよい場合もある
・強い日光だけでなく、連日の日光曝露をさける
・生活スタイルの工夫―正午前後の外出を避ける―屋内の仕事

④まとめ
・自分の赤血球プロトポルフィリン値を参考に、光線防御対策の程度を決める。
・ヒリヒリしたらすぐ屋内に入る
・年に1-2回、肝臓、貧血、プロトポルフィリン値をチェックする

| ポルフィリン症とは？ | 21:49 | - | - | - |

Posted by : sakura-koho

2011.08.08 Monday

2011.7.31　ポルフィリン症市民講座　レポート②急性型／前田先生

皮膚型ポルフィリン症については、鳥取大学の前田直人先生から講演がありました。スライドから文章に起こしたものですが、そのまま紹介いたします。また、プリントも用意いただきましたので、合わせてご覧ください。

プリント表面＜基礎的事項＞

プリント裏面＜図表など＞

①ポルフィリン症の臨床的分類
●急性ポルフィリン症（AIP：急性間欠性ポルフィリン症／HCP：遺伝性コプロポルフィリン症／VP：異形ポルフィリン症）
●皮膚ポルフィリン症（EPP：赤芽球性プロトポルフィリン症／PCT：晩発性皮膚ポルフィリン症／CEP：先天性骨髄性ポルフィリン症）

②急性ポルフィリン症の症状
・消化器症状（腹痛、嘔吐、便秘）
・神経、精神症状（四肢脱力、麻痺、けいれん、呼吸筋麻痺、不安、不眠、錯乱、うつ病、譫毛）
・自律神経・視床下部症候（高血圧、頻脈、発熱、発汗、低Na血症（SIADH）

③急性ポルフィリン症の初診断名
・急性腹症、イレウス、虫垂炎、膵炎、消化性潰瘍、胆石症、尿路結石、精神異常、てんかん、Guillain-Barre症候群、SMON病、妊娠悪阻、卵巣捻転、子宮外妊娠

④急性ポルフィリン症の誘因
・酸素遺伝子の変異（キャリア）
・性、年齢、発祥歴、生理、妊娠、出産
・喫煙、飲酒、期が、感染症、ストレス
・誘発薬剤―バルビツール系薬剤、サルファ剤、抗けいれん薬、経口避妊薬、排卵誘発剤など

⑤急性ポルフィリン症の診断
・症状、既往と経過、誘因の有無
・家族歴
・尿検査（発作時スクリーニング）尿中PBGの増加（Watson-Schwartzテスト）
・尿・血液検査（定量による病型診断）
・酸素活性（キャリアの同定）
・遺伝子解析（確定診断、キャリアの同定）

| ポルフィリン症とは？ | 23:23 | - | - | - |

Posted by : sakura-koho

2011.08.07 Sunday

2011.7.31　ポルフィリン症市民講座　レポート①我が国におけるポルフィリン症の実態／川原先生

まず、第一部では金沢赤十字病院の川原繁先生が、「我が国におけるポルフィリン症の実態」としてお話しいただきました。スライドをカメラで撮影したものからそのまま文章をおこしたものですが、紹介いたします。

●遺伝性ポルフィリン症の疫学調査

＜一次調査から得られた患者の実数＞（2009年1/1～12/31までに報告された患者数）
※病院だけを調べていて、開業医は含まれない

急性間欠性ポルフィリン症６人
遺伝性コプロポルフィリン症１人
異型ポルフィリン症５人
先天性赤芽球性（骨髄性）ポルフィリン症１人
赤芽球性プロトポルフィリン症62人
晩発性皮膚ポルフィリン症18人
その他のポルフィリン症５人

計98人

＜二次調査＞

一次調査で報告された日本のポルフィリン症の患者さんの年齢、性、発症時期、検査の値、治療と経過などを調べました。
→集計数が少ないので最も集まった骨髄性プロトポルフィリン症について次に報告します

二次調査結果から、①光線過敏症を発症してから、診断確定までに３年以上を要した症例が約半数もおられました。②肝障害は約３０％の患者さんに伴っていて、中には重症の方もおられました③血中のプロトポルフィリン量が高いと、血液中のビリルビンが高くなる傾向が見られました。

以上の結果を踏まえて、
①医師へ：ポルフィリン症のことを理解し、早期に診断できるように医師に対する教育が必要である。
②患者さんへ：肝臓を守るために、適切な遮光を継続して行う事が必要である
③社会へ：困っている患者さんのことが理解されるように社会への啓蒙活動も勧める必要がある。

| ポルフィリン症とは？ | 22:50 | - | - | - |

Posted by : sakura-koho

2011.08.06 Saturday

2011.7.30　ポルフィリン症市民講座パート２が開かれる／東京・王子

７月30日、ポルフィリン症市民講座の第２回が東京で開かれました。主催は「遺伝性ポルフィリン症の全国疫学調査ならびに診断・治療法の開発に関する研究班」であり、研究チームの先生方が講演をしてくださるという貴重な講演でした。

今回は、「さくら友の会」の室谷会長もはじめに挨拶をされ、急性型に有効な薬剤が日本で認可される事の重要性と、ポルフィリン症の難病指定を訴えました。

患者で理事でもある伊藤さんも講演をされ、子供のころに体育祭に参加せず見学をしていた事や、完全防備した上で野外ライブでドラムを叩いたり、カンボジア旅行にも出かけた事など、ポルフィリン症の解説と合わせて体験談も話してくださいました。（伊藤理事の使用したスライドの一部はこちらからご覧になれます↓　http://www.sakuratomonokai.com/porphyria/ito.pdf　）

テレビカメラも撮影に入っていましたが、会長、伊藤理事ともに堂々とお話しされ、頼もしい思いでした。オンエア情報は入り次第ご案内します。

▲室谷会長

▲伊藤理事

| - | 22:28 | - | - | - |

Posted by : sakura-koho

2011.06.12 Sunday

市民講座のおしらせ

～ポルフィリン症を知ろうpart2～市民講座のおしらせ

１月に大阪で行われた第１回目に引き続き、ポルフィリン症市民講座が行われます。
今回も、ポルフィリン症について、専門家がわかりやすく解説します。ぜひ、ご参加いただきポルフィリン症について理解を深めていただければ幸いです。
※さくら友の会会員の方には案内状をお送りいたします。

日　時／2011年7月31日（日）　　午前9時～受付開始

場　所／北とぴあ（ほくとぴあ）14階スカイホール　http://www.kitabunka.or.jp/kitaku_info/rlink/summary-map

※参加費無料

～市民講座プログラム～　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　総合司会／聖マリアンナ医科大学　網中雅仁

＜開会挨拶 9：30～9：40＞
平成23年度厚生労働科学研究費補助金　遺伝性ポルフィリン症研究班代表／近畿大学皮膚科　　川田　暁
全国ポルフィリン代謝障害患者の会「さくら友の会」会長／室谷一蔵

＜第１部　わが国のポルフィリン症の実態 9：40～9：55＞
１．わが国のポルフィリン症の実態について／金沢赤十字病院皮膚科　　川原　繁

＜第２部　ポルフィリン症の診断と治療 9：55～10：35＞
１．急性ポルフィリン症について／鳥取大学内科　　前田直人
２．皮膚ポルフィリン症について／東京慈恵医大皮膚科　　上出良一

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
＜第３部　ポルフィリン症患者の現状と課題 10：35～11：20＞
１．全国ポルフィリン代謝障害患者の会「さくら友の会」の活動について／東京都市大学人間科学部　　近藤雅雄
２．ポルフィリン症患者の現状と課題／患者　伊藤耕介
３．ポルフィリン症相談窓口開設と健康管理／済生会江津総合病院　堀江　裕

＜質疑応答　閉会　11：20～11：45＞

主催／平成23年度厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患克服研究事業遺伝性ポルフィリン症の全国疫学調査ならびに診断・治療法の開発に関する研究班
後援／ポルフィリン症を考える議員連盟　全国ポルフィリン代謝障害患者の会「さくら友の会」

お問合せ先　東京都市大学人間科学部　近藤雅雄　TEL 090-8810-7948